Wyniki tej analizy dostarczyły wsparcia dla skojarzenia trzech z pięciu sąsiednich SNP - rs3926687, rs2733359 i rs878329 - z fenotypem bielactwa i z rozszerzonym fenotypem choroby autoimmunologicznej i auto-zapalnej, zarówno w drugiej serii, jak i we wszystkich 114 rodzinach ( Rysunek 1B i tabela 2 w dodatkowym dodatku). Te trzy SNP o wysokim ryzyku obejmują segment 61 kb, który obejmuje proksymalny region kodujący i rozszerzony region promotorowy NALP1, który koduje kluczowy regulator wrodzonego układu odpornościowego (Figura 1C). Region genomowy wokół NALP1 jest rzadki pod względem genu; SNP położone poniżej...
Wszystkie 38 polipów .7 mm i 3 polipy <7 mm, które zostały zdiagnozowane za pomocą ultrasonografii hydrokrystalicznej, zostały poprawnie sklasyfikowane według tych kryteriów. W porównaniu z kolonoskopią, ultrasonografia hydrokardiologiczna miała czułość 91 procent, a swoistość 100 procent w diagnostyce polipów okrężnicy . 7 mm, ale czułość tej techniki do wykrywania polipów <7 mm wynosiła tylko 25 procent (tab. 2). Polipy, których nie wykazano sonograficznie, miały rozmiar od 3 do 10 mm. Wszystkie polipy <7 mm były siedzące; dwa z niewykrytych polipów .7 mm były uszypułowane, a dwa był...
Nie było znaczących różnic w nasileniu klinicznym (P = 0,22), wieku na początku (P = 0,33) i płci (P = 0,35) wśród 142 pacjentów, którzy zostali oceniani, a 51 osób, które nie były. Ocena kliniczna i neurologiczna
Wszystkie dzieci przeszły badanie fizykalne i neurologiczne przez pediatrę lub neurologa dziecięcego podczas wizyty ambulatoryjnej lub podczas pobytu w chronicznych ośrodkach oddechowych. Zanotowano fizyczne upośledzenie lub następstwa neurologiczne, potrzebę wspomagania wentylacji i rejestrowano potrzebę karmienia przez zgłębnik.
Pacjenci z infekcją EV71, którzy ukończyli 6 l...
