Skip to content

Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci

2 miesiące ago

709 words

Zhang i in. (Wydanie 10 grudnia) donosi o częstości występowania mutacji w genach predyspozycji wśród dzieci i młodzieży z rakiem. Jednym z ich głównych wniosków jest to, że historia rodziny nie przewiduje obecności ukrytej mutacji w linii płciowej. Nie jest jednak jasne, w jaki sposób autorzy uzyskali informacje o historii rodziny. Istnieją ważne różnice między szczegółowym wywiadem prowadzonym przez genetyka klinicznego a zapytaniem o dodatkowy nowotwór w rodzinie przez pediatrę. Ponadto informacje na temat wywiadu rodzinnego były dostępne tylko u 58 pacjentów (61%) i brakowało u pozostałych 37 pacjentów (39%); skala selekcji mogła mieć wpływ na wyniki. Na przykład w rodzinach, w których wielu członków zmarło na raka w młodym wieku, kontakty rodzinne mogą zostać utracone. Dlatego następne pokolenie może nie być świadome historii raka u rodziny i nie może poruszać tego tematu podczas konsultacji. Co więcej, wniosek autorów nie jest prawdziwy w przypadku wszystkich rodzajów dziedzicznego raka – na przykład raka związanego z mutacjami w linii płciowej TP53. Co najmniej 8 z 50 pacjentów z mutacją linii zarodkowej TP53 miało wywiad rodzinny zgodny z zespołem Li-Fraumeni, a u pozostałych 42 pacjentów nie jest jasne, czy dostępne były dane dotyczące historii rodziny. Obecne badanie wydaje się źle zaplanowane, aby przetestować siłę predykcyjną (użyteczność) pobierania wywiadu rodzinnego u pacjentów z rodzajem raka u dzieci, o którym wiadomo, że jest dziedzicznym składnikiem.
Dr Abdenasser Bardai, Ph.D.
Eline Overwater, MD
Cora M. Aalfs, MD, Ph.D.
Akademickie Centrum Medyczne, Amsterdam, Holandia
Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
Odniesienie1. Zhang J, Walsh MF, Wu G, i in. Mutacje zarodkowe genów predyspozycji w raku dziecięcym. N Engl J Med 2015; 373: 2336-2346
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: wywiad rodzinny na temat raka jest kluczowym elementem w identyfikacji ukrytego zespołu predyspozycji do raka. Bardai i in. wyrażają zaniepokojenie wnioskiem, że wywiad rodzinny nie powinien być jedynym wskazaniem do kierowania genetycznych zaleceń dla dzieci chorych na raka. My również zdajemy sobie sprawę z tego, jak ważne jest zbieranie i analizowanie informacji dotyczących historii rodziny.1,2 Niemniej jednak identyfikacja historii rodzinnej, która jest pozytywna dla raka, może stanowić wyzwanie. Być może z tego powodu powstające badania sugerują, że dzieci z określonymi typami nowotworów (np. Siatkówczak lub rak kory nadnerczy) powinny być kierowane do poradnictwa genetycznego, niezależnie od tego, czy historia rodziny została udokumentowana, ponieważ znaczna część tych nowotworów jest spowodowana przez istnieje podstawowa podatność i ustalone interwencje w celu zmniejszenia zachorowalności i umieralności związanej z zespołem. Rzeczywiście, takie podejście zostało potwierdzone przez Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej.3 Ponadto niektóre dzieci z nowotworami chorują na mutacje predysponujące, podczas gdy inne dziedziczą mutacje, które powodują niekompletną penetrację. W takich przypadkach historia rodziny prawdopodobnie będzie negatywna. Nie kwestionujemy znaczenia rodzinnej historii raka w kierowaniu procesem genetycznym i praktyce klinicznej onkologii. Dostawcy muszą jednak rozpoznać ograniczenia informacji dotyczących historii rodziny i nie zapomnieć o możliwości wystąpienia zespołu dolegliwości, gdy historia rodziny jest ujemna.
Jinghui Zhang, Ph.D.
Kim E. Nichols, MD
James R. Downing, MD
Szpital naukowy St. Jude Children s Hospital, Memphis, TN

Od czasu publikacji artykułu autorzy nie zgłaszają żadnego potencjalnego konfliktu interesów.
3 Referencje1. Baumgart LA, Postula KJ, Knaus WA. Wstępna walidacja kliniczna Dziedzictwa zdrowotnego, narzędzie skierowane do pacjenta na potrzeby zbierania danych osobowych i rodzinnych oraz oceny ryzyka zachorowania na raka. Fam Cancer, 28 grudnia (Epub przed drukiem)
Web of Science Medline
2. Wood ME, Kadlubek P, Pham TH i in. Jakość historii choroby nowotworowej i skierowanie do poradnictwa genetycznego i testów wśród praktyk onkologicznych: test pilotażowy środków jakości w ramach inicjatywy Amerykańskiego Towarzystwa Onkologii Jakościowej Onkologii Klinicznej. J Clin Oncol 2014; 32: 824-829
Crossref Web of Science Medline
3. Lu KH, Wood ME, Daniels M, i in. Oświadczenie eksperta Amerykańskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej: zbieranie i wykorzystywanie historii rodziny raka dla dostawców onkologii. J Clin Oncol 2014; 32: 833-840
Crossref Web of Science Medline
[więcej w: psychologia, endokrynolog kielce, dermatolog warszawa ]
[więcej w: prostacykliny, przychodnia na rondzie żory, granity skwara ]

0 thoughts on “Mutacje linii komórkowej w genach predyspozycji w raku u dzieci”