Skip to content

NALP1 w wielu chorobach autoimmunologicznych związanych z czerwienicą ad

3 miesiące ago

498 words

Ten ostatni typ genu może stanowić cel w leczeniu, a nawet zapobieganiu wielu różnym chorobom. We8,9 i inni zaobserwowali, że wśród pacjentów z uogólnionym bielactwem, występuje zwiększona częstotliwość kilku innych chorób autoimmunologicznych i auto-zapalnych, w szczególności autoimmunologicznych chorób tarczycy (choroba Gravesa i autoimmunologiczna niedoczynność tarczycy), utajona cukrzyca autoimmunologiczna u dorosłych, reumatoidalne zapalenie stawów, łuszczyca, niedokrwistość złośliwa, toczeń rumieniowaty układowy i choroba Addisona. Częstość występowania tych samych zaburzeń u krewnych pierwszego stopnia pacjentów z bielactwem jest również większa, co sugeruje, że niektóre rodziny mają genetyczną predyspozycję do tej grupy chorób autoimmunologicznych i autoinozapalnych. Testując genetyczne powiązanie między chorobą a polimorficznymi markerami DNA obejmującymi cały genom w rodzinach z bielactwem i innymi chorobami autoimmunologicznymi i autoinozapalnymi, zidentyfikowaliśmy kilka regionów (lub loci) chromosomów, które wydają się przyczyniać do tego związku epidemiologicznego, w tym jeden na chromosomie 17p13 .10 Ten genomowy region wydaje się także przyczyniać się do układowego tocznia rumieniowatego u członków rodzin, którzy dziedziczą tocznia razem z bielactwem 11 lub różnymi innymi chorobami autoimmunologicznymi i auto-zapalnymi.12 To odkrycie sugeruje, że chromosom 17p13 jest zaangażowany w podatność na wiele chorób autoimmunologicznych. Aby zidentyfikować gen podatności na choroby autoimmunizacyjne w regionie 17p13, przeprowadziliśmy drobną analizę genetyczną i analizę sekwencji DNA w 114 rodzinach z bielactwem i powiązanymi chorobami autoimmunologicznymi i auto-zapalnymi.
Metody
Przedmioty
Otrzymaliśmy próbki DNA od 656 osób ze 114 rozszerzonych rodzin z wieloma chorobami autoimmunologicznymi związanymi z bielactwem nabytym ze Stanów Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii w latach 1996-2005. Wszystkie rodziny były białe (jak podano w kwestionariuszach wielokrotnej odpowiedzi, patrz Dodatek dodatkowy, dostępne wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie www.nejm.org) i zostały wybrane na podstawie posiadania dwóch lub więcej członków rodziny z uogólnionym bielactwem (rodziny multipleksów) i co najmniej jeden z jednym lub więcej z innych chorób autoimmunologicznych i autoimmunologicznych epidemiologicznie związany z bielactwem (choroba autoimmunologiczna tarczycy, reumatoidalne zapalenie stawów, utajona cukrzyca autoimmunologiczna u dorosłych, łuszczyca, niedokrwistość złośliwa, toczeń rumieniowaty układowy i choroba Addisona). 9. Przeanalizowaliśmy dwie serie rodzin. Pierwsza seria obejmowała 51 rozszerzonych rodzin (333 osoby), które poprzednio badaliśmy, aby zmapować locus wirusa choroby wielobarwnej z mnogością na 17 p13,10, a druga seria obejmowała 63 podobne, niezależne rodziny (323 osoby). Informacje kliniczne dotyczące wszystkich rodzin z pierwszej serii i około połowy rodzin z drugiego zostały już zgłoszone
Dostępni członkowie rodziny dotkniętej i nie dotkniętej chorobą wypełniali szczegółowy kwestionariusz, aby przedstawić historię kliniczną w odniesieniu do około 50 chorób autoimmunologicznych i auto-zapalnych oraz chorób immunologicznych, w tym bielactwa, choroby autoimmunologicznej tarczycy (choroba Gravesa i autoimmunologiczna niedoczynność tarczycy), reumatoidalne zapalenie stawów, łuszczyca, niedokrwistość złośliwą, toczeń rumieniowaty układowy, chorobę Addisona i cukrzycę (dla których określono typ, wiek zachorowania i przebieg leczenia)
[więcej w: nenufar zabrze, granity skwara, tromboksan ]

0 thoughts on “NALP1 w wielu chorobach autoimmunologicznych związanych z czerwienicą ad”