Skip to content

NALP1 w wielu chorobach autoimmunologicznych związanych z czerwienicą

2 tygodnie ago

469 words

Choroby autoimmunologiczne i autoinozapalne obejmują interakcje między genetycznymi czynnikami ryzyka a wyzwaniami środowiskowymi. Szukaliśmy genu na chromosomie 17p13, który bierze udział w epidemiologicznie powiązanych chorobach autoimmunologicznych i auto-zapalnych. Grupa zawiera różne kombinacje uogólnionego bielactwa, autoimmunologicznej choroby tarczycy, utajonej autoimmunologicznej cukrzycy u dorosłych, reumatoidalnego zapalenia stawów, łuszczycy, niedokrwistości złośliwej, układowego tocznia rumieniowatego i choroby Addisona. Metody
Zbadaliśmy 177 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) obejmujących szczyt wiązania 17 p13 w celu powiązania z chorobą i zidentyfikowaliśmy silny gen kandydujący. Następnie zsekwencjonowaliśmy DNA w genie i wokół niego, aby zidentyfikować dodatkowe SNP. Przeprowadziliśmy drugą rundę testów skojarzeń z wykorzystaniem niektórych z tych dodatkowych SNP, co pozwoliło na dokładne wyjaśnienie związku z chorobą w genie i jego rozszerzonym regionie promotora.
Wyniki
Analizy asocjacyjne zaowocowały naszym zidentyfikowaniem jako genu kandydującego NALP1, który koduje NACHT-bogate w białko powtórzeń leucyny 1, regulator wrodzonego układu odpornościowego. Mapowanie skojarzeń w dokładnej skali z użyciem DNA z dotkniętych rodzin i dodatkowych SNP w NALP1 i wokół niego wykazało związek specyficznych wariantów z samym bielactwem, z rozszerzonym fenotypem choroby autoimmunologicznej i auto-zapalnej lub z obydwoma. Warunkowa analiza regresji logistycznej SNP NALP1 wskazała, że co najmniej dwa warianty przyczyniają się niezależnie do ryzyka choroby.
Wnioski
Warianty sekwencji DNA w regionie NALP1 są związane z ryzykiem kilku epidemiologicznie powiązanych chorób autoimmunologicznych i auto-zapalnych, co implikuje wrodzony układ immunologiczny w patogenezie tych zaburzeń.
Wprowadzenie
Choroby autoimmunologiczne i autoinozapalne należą do grupy około 80 zaburzeń, które mogą obejmować prawie dowolną tkankę, narząd lub układ1. Głównym źródłem chorób i śmierci. Choroby te łącznie dotykają 15-25 milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych, 2 szczególnie kobiety, 3,4, u których należą do 10 najczęstszych przyczyn śmierci.5 Uważa się, że ryzyko chorób autoimmunologicznych i autoimmunologicznych zależy od interakcji między czynnikami środowiskowymi a określonymi wariantami określonych genów, z których niektóre mogą stanowić ryzyko, że dana choroba opracuje, a inne zagro.enie, .e rozwinie się kilka ró.nych chorób.6
Rzeczywiście, wielu pacjentów ma ostatecznie więcej niż jedną chorobę autoimmunologiczną lub auto-zapalną. Różne nazwy zostały zastosowane do różnych kombinacji tak zwanej wielkiej choroby autoimmunologicznej, takiej jak zespół Schmidta i autoimmunologiczne zespoły wielogruczołowe. Kilka bardzo rzadkich zespołów wielu chorób autoimmunologicznych jest wynikiem mutacji w pojedynczych genach7; jednak większość przypadków wielorakiej choroby autoimmunologicznej nie podlega mendlowskim wzorom dziedziczenia, ale ma raczej złożone wzorce dziedziczenia. Geny wrażliwości w tych przypadkach przypuszczalnie należą do dwóch kategorii: niektóre mogą szczególnie predysponować pacjentów do jednej lub więcej chorób składowych, podczas gdy inne mogą wpływać na podatność pacjentów na chorobę autoimmunologiczną i auto-zapalną
[przypisy: dolmat oleśnica, skręcenie stawu skokowego rehabilitacja, excedrin migrastop ]

0 thoughts on “NALP1 w wielu chorobach autoimmunologicznych związanych z czerwienicą”

  1. Jakiś czas temu pewna firma wprowadziła na Polski rynek test na niedoczynność tarczycy

  2. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: salon tatuażu warszawa[…]