Skip to content

Sprawa 41-2015: Chłopiec z nieprawidłowościami immunologicznymi i wątroby

2 tygodnie ago

603 words

Podczas gdy czytałem zapis przypadku omawiany przez Waltera i in. (Wydanie z 31 grudnia), Pomyślałem o dyskogenezie congenita, ostatecznej diagnozie, kiedy wspomniano, że pacjent miał subtelne przebarwienia skóry w siatkowatym wzorze i białą tabliczkę na języku. Te bardzo istotne ustalenia nie zostały poruszone przez dyskutantów. Uważna ocena dermatologiczna prawdopodobnie doprowadziłaby do wcześniejszej diagnozy w tym przypadku. W podręczniku dotyczącym badania klinicznego zmian skórnych 2 zauważyłem siatkowy wzór hiperpigmentacji i kilka jednostek, w których może wystąpić tak niezwykły rodzaj pigmentacji. Dyskineatoza congenita prowadzi tę listę. Wykonywanie wyszukiwania Google za pomocą słów kluczowych reticulate hyperpigmentation white tablica tongue natychmiast przywraca congenita dyskeratosis.
Przed wykonaniem testów molekularnych, podobnie jak w przypadku tego pacjenta, wszystkie wyniki kliniczne należy ocenić i dokładnie przeanalizować. Ta praktyka pozwoli zaoszczędzić czas i pieniądze i stanowi esencję lekarstwowej medycyny klinicznej.
Dan Lipsker, MD
Université de Strasbourg, Strasbourg, France
-strasbourg.fr
Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
2 Referencje1. Akta sprawy szpitala ogólnego Massachusetts (sprawa 41-2015). N Engl J Med 2015; 373: 2664-2676
Full Text Web of Science Medline
2. Lipsker D. Badanie kliniczne i diagnostyka różnicowa zmian skórnych. Paryż: Springer-Verlag France, 2013.

Odpowiedź
Dyskutanci odpowiadają: Lipsker kwestionuje znaczenie wykonywania testów molekularnych w ocenie dyskeratozy congenita. Chcielibyśmy jednak podkreślić znaczenie badań długości telomerów za pomocą cytometrii przepływowej połączonej z fluorescencyjną hybrydyzacją in situ w ocenie tego pacjenta. Ponad 90% pacjentów z krótkimi telomerami nie ma klasycznych cech śluzówkowo-skórnych, które definiują conerita dyskeratozę, a zatem stan nie zawsze może być rozpoznany klinicznie.1 W takich przypadkach zwłóknienie płuc, rozedma płuc, choroba wątroby i niedokrwistość aplastyczna są pierwsze objawy.1,2 U tego chorego wystąpiły leukoplakia i przebarwienia w późnym dzieciństwie, a cechy te były nieobecne u jego wuja w okresie dorosłości.
Klasyczne cechy dyskinezy typu congenita opisano na początku XX wieku3; najnowsze osiągnięcia wskazują jednak, że ich obecność nie jest wrażliwa ani specyficzna. Na przykład pacjenci z innymi genodermatozami, takimi jak zespół Rothmunda-Thomsona, mogą mieć te cechy, ale w obecności normalnej długości telomerów.4 Termin zespół krótkiego telomera został użyty do odzwierciedlenia szerokiego spektrum zaburzeń, które dzielą Przyczynowe problemy z utrzymaniem telomerów.1 Ponieważ diagnoza zespołu krótkiego telomeru informuje o opiece nad pacjentem, pomiar długości telomerów, wraz z oceną genów telomerazy i telomerów, pojawia się jako praktyka u pacjentów podejrzanych o zaburzenia krótkiego telomeru. 5
Jolan E. Walter, MD, Ph.D.
Massachusetts General Hospital, Boston, MA
Mary Armanios, MD
Johns Hopkins Hospital, Baltimore, MD
Od czasu publikacji artykułu autorzy nie zgłaszają żadnego potencjalnego konfliktu interesów.
5 Referencje1. Armanios M. Syndromes of telomere shortening. Annu Rev Genomics Hum Genet 2009; 10: 45-61
Crossref Web of Science Medline
2. Stanley SE, Chen JJ, Podlevsky JD, i in. Mutacje telomerazy u palaczy z ciężką rozedmą płuc. J Clin Invest 2015; 125: 563-570
Crossref Web of Science Medline
3. Walne AJ, Dokal I. Dyskeratosis congenita: perspektywa historyczna. Mech Aging Dev 2008; 129: 48-59
Crossref Web of Science Medline
4. Walne AJ, Vulliamy T, Beswick R, Kirwan M, Dokal I. Mutacje w C16orf57 i telomery o normalnej długości łączą podgrupę pacjentów z conerita dyskeratozą, poikilodermią z neutropenią i zespołem Rothmunda-Thomsona. Hum Mol Genet 2010; 19: 4453-4461
Crossref Web of Science Medline
5. Armanios M. Telomery i choroba wiekowa: w jaki sposób biologia telomerów informuje o paradygmatach klinicznych. J Clin Invest 2013; 123: 996-1002
Crossref Web of Science Medline
Powołanie się na artykuł (1)
[hasła pokrewne: Usługi stomatologiczne, stomatolog zielona góra, endometrioza leczenie ]
[patrz też: bobibobi gry dla dzieci, excedrin migrastop, dolmat oleśnica ]

0 thoughts on “Sprawa 41-2015: Chłopiec z nieprawidłowościami immunologicznymi i wątroby”

  1. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: Kosmetyki naturalne producent[…]